吴息凤教授团队在《Gut》上发表题为“The somatic mutation landscape of premalignant colorectal adenoma”的研究。该研究发表于2018年7月,构建了结直肠腺瘤基因突变图谱并揭示了从结直肠腺瘤进展到癌症的分子生物标志物。
该研究通过对149例腺瘤标本和配对血液标本进行了全外显子组测序和靶向测序。将鉴定出的体细胞突变与来自TCGA的结直肠癌(CRC)样本中的体细胞突变进行比较。确定了从大肠腺瘤到腺癌进展的分子标志物。研究发现,在非晚期和晚期常规腺瘤和大肠癌组织中,经多重比较调整后,TP53、PIK3CA、KRAS、APC和SMAD4五个基因的非沉默突变频率具有统计学意义差异。例如,大肠腺瘤中的TP53突变完全是错义突变,而大肠癌中四分之一的突变是截断突变。用随机森林分类法,鉴别出促进腺瘤进展到结直肠癌的20个最重要基因,模型AUC达0.941。
体育运动对健康的好处众所周知,但每周少于150分钟的运动是否会对预期寿命有好处尚不清楚。基于此,研究纳入了近42万名参与者,根据自填问卷中显示的每周运动量,参与者被分为五类运动量中的一类:不活动、或低、中、高或非常高的活动量。计算了参与运动的各组与非活动组相比的死亡率风险的危险比(HR),并计算了各组的预期寿命。结果显示:与非活动组相比,每周平均运动92分钟或每天运动15分钟的低运动量运动组的全因死亡率降低了14%(HR=0.86,95%CI为0.81-0.91),预期寿命延长了3年。每天至少运动15分钟基础上每多运动15分钟,全因死亡率进一步降低4%(95%CI为2.5-7.0),全因癌症死亡率进一步降低1%(0.3%-4.5%)。运动的益处适用于所有年龄组和性别,以及有心血管疾病风险的人群。与低容量组相比,不活动的个体死亡率增加17%(HR=1.17,95%CI为1.10-1.24)。
该研究揭示每天走路15分钟,即可延长寿命3年,减少死亡率14%。
图1. 基因突变频率与疾病进展的关系
图2. 从传统腺瘤到非高突变结直肠癌恶性进展的预测模型