该方向利用一系列高尖端的基因型、表现型和整体组学的生物技术平台，旨在发现和验证用于精准预测、早筛早诊早治、疗效、预后、复发、生存的新型生物标志物集群。实验室目前配备有illumina iScan基因芯片扫描系统、MGISEQ-2000基因测序仪、BioMark HD高通量基因分析系统、Luminex液相悬浮芯片系统等高通量检测平台和QIAGEN核酸自动提取仪、MGISP-100自动化样本制备系统、全自动微流体分析系统等自动化设备、PCR系统、细胞计数仪、分光光度计、高速冷冻离心机、恒温混匀仪、凝胶成像系统等基础设备。质谱仪、数字病理成像仪和单细胞测序仪等相关设备也在筹备中。此外，实验室正在开展前沿的代谢组学、蛋白组学、单细胞测序等分子检测，同时利用人工智能对数字病理切片进行挖掘。

1. 全基因测序和多组学分析

实验室已与华大基因合作，进行了大规模、深入的多组学研究，利用1万例人群的全基因组测序和500例病例的多组学分析（WES、RNA-seq、甲基化和TCR测序），从遗传和表观遗传等层面深入分析与慢病及肿瘤发生发展相关的因素。其次，启动了尼古丁依赖易感基因及其与肺癌发病和预后的关联研究、糖尿病前期全基因组关联分析及其代谢状态转化等研究。实验室研究团队通过融合跨尺度多模态医学大数据，开展了多向多尺度多组学大数据联合分析，“干湿结合”寻找肿瘤全过程相关的新型生物标志物，支撑肿瘤全程的风险预测。

2. T细胞癌免疫反应相关基因与T细胞表型的遗传关联及早期肺癌临床结局

实验室以T细胞相关免疫治疗在非小细胞肺癌（NSCLC）治疗进展为研究基础，进一步探索了T细胞抗肿瘤免疫反应基因相关基因组变异对NSCLC患者预后的影响，以填补此研究空白。在此研究背景下，实验室研究团队通过多阶段研究，描述了280个T细胞抗肿瘤免疫反应相关基因的2450个单核苷酸多态性（SNPs）在941例早期NSCLC患者中的分布情况，并分析了这些SNP与患者预后及T细胞表型的相关性。研究表明，循环肿瘤免疫检查点蛋白水平可作为肾透明细胞癌患者复发、生存和T细胞抗肿瘤表型的预测因子；T细胞抗肿瘤免疫基因型与T细胞抗肿瘤表型密切相关，并可作为早期非小细胞肺癌患者生存及预后的生物标记物。

3. 免疫检查点相关的血清蛋白和遗传变异可预测局部前列腺癌的结果

实验室基于多组学生物医学大数据的创新临床检测技术研究，还开展了相关癌症的临床预测因素和生物学机制探索，如局部前列腺癌(PCa)。实验室研究团队评估了血清免疫检查点相关(ICK)蛋白和遗传变异在预测局部PCa结果中的作用，进一步了确定ICK变异与攻击性、BCR和进展显着相关。此外，该研究强调了血清ICK相关蛋白在预测PCa侵袭性、BCR和进展方面的预后价值，也提出了CD80中的遗传变异和mRNA表达可能是局部PCa的预测因子和潜在目标。

Illumine iScan基因芯片扫描仪

Biomark HD高通量基因分析平台